Каждая клетка на ранних этапах развития эмбриона самки случайным образом определяет, какая из X-хромосом будет инактивирована подобным образом[786]. Когда клетка делится, она аккуратно распаковывает выключенную хромосому, чтобы сделать с нее копию, а затем опять ее сворачивает. Такая X-хромосома похожа на ящик со старой посудой, который вы перевозите с квартиры на квартиру, ничего не используя из его содержимого.

Сейчас мы можем наблюдать лайонизацию не только на молекулярном уровне, но и в масштабе всего организма. В 2014 г. Джереми Натанс и его коллеги из Университета Джонса Хопкинса выяснили, как можно заставить светиться активные X-хромосомы[787]. Они встроили в X-хромосому мыши ген, который кодирует белок, светящийся красным при добавлении определенного вещества. Другую линию мышей они создали со светящимся зеленым белком. Затем они скрестили мышей и получили пометы с мышатами, у которых была «зеленая» хромосома от одного родителя и «красная» от другого. Когда исследователи добавили необходимые вещества в разные части организма мыши, то клетки засветились подобно елочной гирлянде. Каждая клетка оказалась либо красной, либо зеленой – в зависимости от того, какая хромосома молчала.

Соседние клетки нередко светились разными цветами. Однако, когда Натанс подался назад, чтобы взглянуть с большего расстояния, он увидел другую картину. Благодаря чистой случайности в одних больших группах клеток работала в основном отцовская X-хромосома, а в других – материнская. Этот дисбаланс мог затрагивать целые органы. У некоторых мышей одно полушарие мозга было в основном красным, а другое – зеленым. Были те, у кого в сетчатке левого глаза работала X-хромосома отца, а правого – матери. Иногда одна из вариаций преобладала по всей мыши. У некоторых животных во всем теле оказывалась выключена X-хромосома одного из родителей.

Бóльшая часть исследований X-хромосом была посвящена изучению болезней, которые с ними связаны. Для мужчин наличие единственной X-хромосомы означает, что у них нет надежды спастись от мутации с помощью резервной рабочей копии. В результате многие наследственные заболевания, связанные с X-хромосомой, поражают почти исключительно мужчин. Например, белок дистрофин необходим для правильной работы мышц, и так сложилось, что ген этого белка лежит в X-хромосоме. Мышечная дистрофия Дюшенна – заболевание, ослабляющее мышцы в разных частях тела, – угрожает почти всегда только мальчикам. Они наследуют ее от своих ни о чем не подозревающих матерей, которые не страдают от мутации, потому что у части мышечных клеток достаточно дистрофина, чтобы сохранялась сила мышц. Между тем женщины сталкиваются с другими проблемами, если выключенные X-хромосомы становятся активными и, таким образом, нарушается баланс белков.