В 2013 г. врачи детской больницы Люсиль Паккард при Стэнфордском университете в калифорнийском городе Пало-Альто узнали, насколько неприятным может быть мозаицизм, когда Сици Цой родила своего третьего ребенка, дочку Астрею[834]. Первый признак, говорящий о наличии у плода проблем, заметили на 30-й неделе беременности. Акушер уловил нечто необычное в его сердцебиении. «Удар был длинный и короткий, опять длинный и опять короткий», – объясняла мне Цой.

У врачей появилось опасение, что у Астреи может быть наследственное заболевание под названием «синдром удлиненного интервала QT». В норме, когда сердце бьется, в мышце происходит периодическое изменение электрического заряда, вызывающее ее сокращение. После каждого биения ионы проходят через ионные каналы в клетках, чтобы могло произойти следующее изменение заряда. Примерно один из двух тысяч новорожденных появляется на свет с нарушенными ионными каналами. У кого-то каналов недостаточно, у других они имеют неправильную форму, что может препятствовать перемещению ионов. Эти нарушения могут замедлить восстановление заряда сердечной мышцы, так что промежутки между ударами удлиняются и нарушается точная хореография электрических волн сердца. Без лечения нестабильность, возникающая при синдроме удлиненного интервала QT, иной раз оказывается смертельной.

Точно диагностировать этот синдром у Астреи можно было бы только после ее рождения – когда появилась бы возможность закрепить электроды на грудной клетке малышки. Пока же врачи Цой наблюдали за пренатальным развитием Астреи, делая дважды в неделю эхокардиограмму и УЗИ, чтобы следить за ее сердцебиением удаленно. Чем дольше медики могли продлить беременность, тем здоровее была бы Астрея после рождения.

Но на 36-й неделе врач заметил подозрительное скопление жидкости вокруг сердца Астреи. Это могло быть признаком сердечной недостаточности. Было принято решение об экстренном кесаревом сечении.

Когда Цой очнулась в больничной палате после операции, она ожидала, что медсестра принесет ей Астрею. Шли часы, но дочку так и не приносили. Цой попросила своего мужа Эдисона Ли сходить в отделение интенсивной терапии для новорожденных. Вернувшись, тот сказал, что вокруг Астреи столпилось столько докторов, что ему даже не удалось на нее взглянуть.

На следующий день к Цой пришел ее врач с бумагой для подписи. «Тогда я поняла – у девочки что-то серьезное», – рассказывала Цой. Доктор объяснил, что у Астреи действительно тяжелая форма синдрома удлиненного интервала QT и вскоре после рождения у нее произошла остановка сердца. Цой было нелегко разобраться в медицинской терминологии, но ей стало ясно, что хирурги собираются оперировать сердце Астреи, которой всего один день от роду, чтобы спасти ей жизнь.