После того как Цой и Ли подписали согласие, хирурги имплантировали Астрее кардиовертер-дефибриллятор. Когда ее сердечный ритм выходил из-под контроля, дефибриллятор давал электрический разряд, чтобы ее сердце «перезагрузилось» и снова билось в правильном ритме.

В бригаде врачей, работавших с Астреей, был детский кардиолог Джеймс Прист из Стэнфордского медицинского центра наследственных сердечно-сосудистых заболеваний. Прист отправил кровь Астреи на генетический анализ, чтобы узнать, удастся ли найти причину ее синдрома удлиненного интервала QT. Вместо поиска конкретной мутации Прист заказал так называемую панель: анализ мутаций в разных генах, о которых уже было известно, что они связаны с синдромом удлиненного интервала QT. Результаты такого теста могли рассказать Присту, какой тип ионных каналов нарушен в сердце Астреи. Одни каналы перекачивают ионы натрия, другие – калия. Чтобы подобрать наилучшее средство для лечения синдрома удлиненного интервала QT, нужно знать, в чем конкретно проблема.

Однако кардиолог хорошо понимал ограничения такого анализа. Во-первых, он медленный. Может пройти несколько месяцев, прежде чем придут результаты, и будет упущен жизненно важный период, в течение которого Астрее помогало бы правильно подобранное лекарство. Во-вторых, как было известно Присту, у 30 % пациентов с синдромом удлиненного интервала QT в этом анализе генетические ошибки вообще не выявляются. В то время ученые знали отнюдь не все гены, мутации в которых могли приводить к синдрому удлиненного интервала QT. Таким образом, почти треть пациентов оставалась в так называемом генетическом чистилище[835].

В 2013 г. Прист с коллегами начал проводить у некоторых своих пациентов полногеномное секвенирование, чтобы лучше понять их заболевания. Вместо того чтобы проверять по одному гену за раз, исследователи хотели взглянуть на все гены скопом. Когда Прист обсудил случай Астреи со своими коллегами-учеными, все они решили, что секвенирование генома может оказаться быстрее и информативнее, чем стандартный анализ. Но также они понимали, что нет никаких гарантий успешности такого эксперимента.

Прист поговорил с Цой и Ли, объяснив, что он хочет сделать. «Геном каждого человека похож на книгу из 23 глав. У вас есть две копии каждой главы, одна от вашего отца, а другая от матери. Полногеномное секвенирование проверяет все. Оно выявляет пропущенные главы, абзацы, каждое слово с ошибкой», – рассказывал Прист.

Цой и Ли дали свое согласие, и Прист взял немного крови у Астреи, которой тогда было три дня от роду. Он отправил кровь в компанию Illumina, где спешно принялись за работу. Спустя шесть дней Прист получил все первичные данные. Он установил программу, чтобы собрать из коротких фрагментов полный геном Астреи, а затем занялся поиском мутаций, которые могли вызвать синдром удлиненного интервала QT.