Когда стэнфордские врачи осмотрели Астрею, они обнаружили, что ее сердце опасно увеличено – это еще одна проблема, связанная с мутацией в гене scn5a. Чтобы выжить, малышке нужно было новое сердце. Вскоре после того, как Астрею привезли в клинику, ее сердце остановилось, и врачи боролись за жизнь девочки, присоединив к сердцу механический насос для поддержания его работы.

«В ту ночь, когда она чуть не умерла, я подумала, что если ей это слишком тяжело или слишком больно, то пусть уйдет», – признавалась Сици Цой.

Астрея справилась, и силы ее восстановились. А спустя несколько недель оказалось доступным донорское сердце. Астрее провели трансплантацию, и через некоторое время она вернулась домой. Первые месяцы были тяжелыми для всей семьи, Астрею постоянно тошнило. Но все-таки она поправилась. Ей необходимо трижды в день принимать препараты, препятствующие отторжению, но в остальном ей вернули детство. Девочка снова и снова слушает песенки из мультфильма «Холодное сердце». Она даже может кувыркаться вместе со своей сестрой.

Когда Астрее сделали пересадку сердца, Прист получил возможность раз и навсегда выяснить, виноват ли в ее заболевании мозаицизм. После извлечения органа из тела девочки хирурги передали несколько фрагментов мышцы Присту для изучения. Он с коллегами выяснил, что в правой части сердца мутантный ген scn5a содержали 5,4 % клеток. В левой части – 11,8 %. Маленькие вкрапления мутантных клеток были смешаны с обычной тканью. Прист и его сотрудники создали компьютерную модель этого сердца с соответствующим количеством мутантов и заставили его биться. Оно сокращалось почти так же нерегулярно, как и сердце Астреи.

У Астреи больше нет мозаичного сердца, но остальное ее тело – по-прежнему генетическая смесь. Однако ген scn5a с мутацией больше не опасен для жизни девочки. Присту остается только гадать, сколько других случаев синдрома удлиненного интервала QT связаны с таким же мозаицизмом, как у Астреи. «Вряд ли я еще когда-нибудь в жизни столкнусь со столь же интересным случаем», – говорит он.

__________

Некоторое количество проявлений мозаицизма было обнаружено при поиске причин заболеваний. Но ученые описали и нескольких людей, которых он исцелил[836].

Группа голландских дерматологов и генетиков обнаружила первый случай полезного мозаицизма в 1997 г. Они осматривали 28-летнюю женщину с настолько легкоранимой кожей, что достаточно было лишь легко ее потереть, чтобы образовались волдыри. Это болезненное состояние вызывалось мутацией в гене col17a1. В норме клетки кожи используют этот ген для синтеза коллагена, обеспечивающего ей эластичность.