Однако на удивление много эмбрионов способно выживать, несмотря на наличие определенного разнообразия в их хромосомах[839]. Маркус Громп, биолог из Орегонского университета здоровья и науки, вместе с коллегами изучал клетки печени детей и взрослых, не имевших заболеваний этого органа и умерших, как правило, внезапно вследствие утопления, инсульта, огнестрельного ранения и аналогичных причин[840]. От четверти до половины их клеток были анеуплоидными, обычно с отсутствием копии одной из хромосом.

Квалифицированный специалист может обнаружить анеуплоидные клетки с помощью микроскопа. Для поиска более мелких мутаций, таких как короткие делеции, дупликации или однонуклеотидные замены, требуются более сложные технологии. К примеру, в 2017 г. исследователи из английского Института Сенгера выполнили полногеномное секвенирование иммунных клеток, полученных от 247 женщин. У каждой женщины они выявили около 160 соматических мутаций, присутствующих во многих клетках.

Поскольку подобные соматические мутации оказались широко распространены, исследователи предположили, что они возникли на ранних этапах развития. Чтобы проверить это предположение, они секвенировали геномы клеток из других тканей этих женщин. Большинство таких мутаций нашлось также в других клетках. Исходя из этого, ученые Института Сенгера подсчитали, что в эмбрионе возникает две-три новые мутации каждый раз, когда какая-то его клетка удваивается. Раз возникнув, эти мутации передаются потомкам клетки, в итоге получается мозаицизм[841].

Кристофер Уолш, гарвардский генетик, изучающий проявления мозаицизма в мозге, заинтересовался, насколько широко он распространен в наших нейронах. Чтобы это выяснить, он с коллегами раздобыл образцы тканей мозга трех человек, которым проводили нейрохирургические операции. Из каждого образца он выделил по дюжине нейронов и секвенировал геном каждого из них. Затем исследователи занялись поиском соматических мутаций, которые отличали бы этот нейрон от других клеток мозга и от остального организма.

Уолш обнаружил, что все нейроны мозаичны. Каждый был уникален и отличался от клеток других частей тела примерно на 1500 однонуклеотидных замен. Эти мутации накапливались постепенно в процессе деления многих поколений клеток. Недавние мутации были лишь у небольшого количества нейронов, возникшие давно наблюдались сразу у многих.

Исследователь быстро осознал, что сможет использовать эти мутации для определения происхождения клеток в мозге[842]. В отличие от Конклина, который наблюдал за ростом линий клеток, Уолш предпочел действовать как генеалог и прослеживать судьбу клеток в обратном направлении – назад в утробу.