При осмотре пальпируются два неопущенных яичка. Пенис слегка недоразвит, выход мочеиспускательного канала расположен внизу. Девочка всегда писала сидя. Анализ крови подтверждает статус XY-хромосом. Кроме этого он свидетельствует о синдроме дефицита 5-альфа-редуктазы. Лапаротомия не проводилась.

На семейной фотографии (см. файл) она предстает в двенадцатилетнем возрасте. Выглядит счастливой здоровой девочкой, несмотря на свой кариотип XY.

Первое впечатление: В целом, несмотря на некоторую жесткость, выражение лица приятное и открытое. Часто улыбается и скромно опускает глаза. Движения и жесты женственны, а некоторая неловкость походки объясняется желанием походить на своих сверстников. Вследствие ее высокого роста окружающие могут испытывать затруднение при определении ее пола, однако при более близком рассмотрении они неоспоримо приходят к выводу, что это девочка. У нее мягкий голос с придыханием. Слушая собеседника, она склоняет голову набок и не пытается агрессивно навязывать свое мнение, как это делают мужчины. Она часто шутит и делает забавные замечания.

Семья: Родители девочки — типичные обитатели Среднего Запада военного поколения. Отец считает себя республиканцем. Мать дружелюбна, интеллигентна и заботлива; возможно, склонна к депрессии или неврозу. Она выполняет подчиненную роль в семье, свойственную женщинам ее поколения. Отец посещал клинику дважды по причине профессиональной занятости, однако даже на основании этих встреч можно сделать вывод о его властном характере — бывший морской офицер, человек, добившийся в этой жизни всего самостоятельно. Кроме того, пациентка была воспитана в греко-православной вере, которая предполагает жесткое распределение половых ролей. В целом родители кажутся вполне ассимилированными и «американскими», однако это впечатление не должно затмевать их истинной этнической принадлежности.

Сексуальная функция: Пациентка сообщает об участии в детских сексуальных играх, в которых она всегда выполняла роль женского партнера — задирала платье и позволяла мальчикам имитировать коитус. Она переживала приятные эротосексуальные ощущения, располагаясь под водопроводными кранами в плавательном бассейне соседа. С раннего возраста часто мастурбирует. Пациентка не имеет постоянных бойфрендов, однако это может быть связано с ее обучением в школе для девочек, а также с тем, что она стесняется своего тела. Больная осознает, что ее гениталии выглядят ненормально, вследствие чего испытывала большие трудности при переодевании в общих раздевалках, стремясь к тому, чтобы никто не видел ее обнаженной. Тем не менее она сообщает об одном половом сношении с братом своей лучшей подруги. Ощущения были болезненными, однако с точки зрения расширения опыта оно прошло вполне успешно.