Структурные изменения хромосом (хромосомные перестройки)

Структурные изменения хромосом (хромосомные перестройки)

При кроссинговере во время профазы I мейоза происходит реципрокный обмен генетическим материалом между гомологичными хромосомами. Это ведет к изменению последовательности аллелей в родительских группах сцепления, и в результате получаются рекомбинанты, но без потери каких-либо генных локусов. Сходные эффекты возникают при таких хромосомных перестройках, как инверсии и транслокации. При перестройках других типов — делециях и дупликациях — число генных локусов в хромосомах изменяется, и это может оказать глубокое влияние на фенотипы. Структурные изменения в хромосомах, связанные с инверсиями, делециями, дупликациями, а в некоторых случаях и транслокациями, можно наблюдать под микроскопом, когда в профазе I мейоза гомологичные хромосомы приступают к конъюгации. Гомологичные хромосомы конъюгируют (см. разд. 22.3), а в тех участках, которые затронула перестройка, одна из гомологичных хромосом образует петлю или же перекручивается. Какая из хромосом образует петлю и как расположатся ее гены, зависит от типа перестройки.

Инверсия возникает в результате вырезания участка хромосомы, который поворачивается на 180°, а затем вновь встраивается на прежнем месте. При этом никаких изменений генотипа не происходит, но возможны фенотипические изменения (рис. 23.32, А). Это показывает, что последовательность генов в данной хромосоме может быть небезразлична для их действия (так называемый эффект положения).

При транслокации от одной из хромосом отрывается участок и присоединяется либо к другому концу той же хромосомы, либо к другой, негомологичной хромосоме (рис. 23.32, Б). И в этом случае в фенотипе может проявиться эффект положения. Реципрокная транслокация между негомологичными хромосомами приводит к образованию двух новых пар гомологичных хромосом. В тех случаях, когда при синдроме Дауна сохраняется нормальное диплоидное число хромосом, причиной этого служит транслокация сверхкомплектной хромосомы 21 на одну из более крупных хромосом, обычно 15.

Рис. 23.32, Инверсия и транслокация (схемы) и их влияние на расположение генов. А. Образование петли в профазе мейоза, вызванное инверсией. Б. Часть хромосомы, несущая гены С, D и Е, оторвалась и присоединилась к хромосоме, несущей гены К, L и М

Самая простая форма хромосомной мутации — это деления, или нехватка, т.е. утрата хромосомой какого-нибудь участка, промежуточного или концевого. При этом в хромосоме уже недостает некоторых генов (рис. 23.33). Делеция может произойти в одной из двух гомологичных хромосом; в таком случае аллели, находящиеся в другой, нормальной, хромосоме, будут экспрессироваться, даже если они рецессивны. Если же делеция затронула одни и те же генные локусы в обеих гомологичных хромосомах, это обычно ведет к летальному исходу.