Кроме описанных, встречаются рецессивно наследуемые формы мегалобластных анемий, когда анемия наряду с другими признаками встречается у детей и не поддается лечению витамином В₁₂ и фолиевой кислотой. Эти больные должны обследоваться в специализированных учреждениях.

Наследственные гемолитические анемии, обусловленные дефектами в эритроцитарной мембране

Наследственные гемолитические анемии, обусловленные дефектами в эритроцитарной мембране

Гемолитические анемии связаны с усиленным разрушением эритроцитов.

Все гемолитические состояния характеризуются увеличением в крови содержания продуктов распада эритроцитов (билирубина или свободного гемоглобина) или появлением гемосидерина в моче. Важный признак – значительное нарастание в крови процента «новорожденных» эритроцитов (ретикулоцитов) за счет повышения продукции клеток красной крови. Костный мозг при гемолитических анемиях характеризуется значительным увеличением числа клеток красного ряда.

Наследственный микросфероцитоз (семейная гемолитическая анемия Минковского—Шоффара)

Этиология, патогенез

Наследственный микросфероцитоз представляет собой группу заболеваний, связанную с врожденными дефектами белков мембраны эритроцитов. Различают:

– тип I – дефект гена β-спектрина;

– тип II – дефект гена анпирина;

– тип III – дефект гена α-спектрина.

Болезнь наследуется по доминантному типу. В основе гемолиза лежит дефект структуры мембраны эритроцитов, что вызывает ее повышенную проницаемость и способствует проникновению внутрь эритроцитов избытка натрия и накоплению воды. Эритроциты приобретают сферическую форму, повреждаясь при прохождении через узкие пространства синусов селезенки. Поврежденные клетки захватываются макрофагами (внутриклеточный гемолиз); превращение в них гемоглобина в билирубин ведет к непрямой гипербилирубинемии, желтухе.

Клиническая картина

Внутриклеточный распад эритроцитов определяет клинические проявления болезни – желтуху, увеличение селезенки, анемию, склонность к образованию камней в желчном пузыре, характерные морфологические изменения эритроцитов, ретикулоцитоз. Первые клинические проявления болезни могут быть в любом возрасте, хотя в действительности она начинается с рождения. Весьма редкий и неспецифический признак болезни – образование трофических язв на голенях. Длительно, с раннего детства, существующий гемолиз сопровождается гиперплазией костного мозга, что, в свою очередь, ведет к нарушению костеобразования. Отмечаются деформация челюстей с неправильным расположением зубов, высокое небо, выступающий лоб, легкая микрофтальмия и т. п. Селезенка пальпируется всегда.