Научный мир с этими необычными людьми познакомил физиолог Джон Уэст из Медицинской школы Калифорнийского университета, находящейся в Сан-Диего. Он обнаружил их во время альпинистского восхождения. Сначала загадка синей окраски их кожи казалась абсолютно неразрешимой, но через какое-то время благодаря трудам доктора Уэста удалось найти ответ.
Синий оттенок кожных покровов вызван недостатком кислорода на сверхбольших высотах — то есть там, где живут синие люди (это приблизительно на 750 метров выше, чем случаи долгого проживания, известные науке до них), в совокупности с активным образом жизни. Эти два фактора ведут к возрастанию количества гемоглобина, пигмента крови, переносящего кислород. Кровь имеет ярко-красный цвет, когда она насыщена кислородом, то есть движется от легких по артериям к органам тела; отдав кислород и двигаясь по венам от органов тела к легким, она синего цвета. Лишенный кислорода гемоглобин имеет высокую концентрацию и придает коже рудокопов синий оттенок, который более заметен, чем розоватый цвет лица, вызванный гемоглобином, богатым кислородом.
Люди с синими лицами живут не только в Чили. В округе Перри, штат Кентукки, США, есть община, известная (а теперь и популярная) благодаря синеватому цвету лиц ее членов. История общины берет свое начало около 1800 года, когда во Франции родился мальчик с синеватой кожей, позже эмигрировавший в США. Он осел в этих захолустных местах — в малонаселенных предгорьях Траблсам Крик, на плато Озарк округа Перри. Здесь он женился на местной девушке и стал главой семьи, а его отпрыски унаследовали странную особенность отцовской внешности.
Вышесказанное означает, что в то время как синие кожные покровы чилийских рудокопов — результат прямого физиологического приспособления к необычным условиям жизни, в случае семьи из Траблсам Крик речь идет о мутации гена. И, разумеется, в результате закрытости общины и внутренних браков синеватый цвет доминировал, из чего получилась ограниченная популяция людей с синей кожей.
В 1960-е годы эта удивительная история привлекла внимание гематолога из университета Кентукки доктора Мэдисона Кэвейна. Его исследования показали, что биохимическое нарушение, вызванное мутировавшим геном и ответственное за синие лица жителей Траблсам Крик, — это неспособность организма к синтезу фермента, разрушающего метагемоглобин, дыхательный пигмент крови, имеющий яркую буроватосинюю окраску. Однако оказалось, что это нарушение можно просто и успешно исправить регулярным приемом метилена синего, обычного антисептика, который возвращает мутировавшему гену его способность и превращает синюю кожу в нормальную, розового цвета.