Светлый фон

Многие из участников пришли в смятение. Некоторые стали робко возражать. И тогда высказался сам Вармус. «Вы просто не понимаете. Можете забыть об этих исследованиях ферментов, МРТ, КТ и ПЭТ. Если вы не изучаете гены, вам уготована судьба динозавров», – сказал он.

Ученые всего мира, сотрудничавшие в рамках проекта «Геном человека», полагали, что работа займет пятнадцать лет. Она была закончена с опережением графика, в 2003 году. Впервые в истории появилось не только удобочитаемое и всеобъемлющее описание человека как формы жизни – попутно ученые выявили ряд новых генетических маркеров, которые можно использовать в исследовательских целях. Если раньше ДеЛизи была ограничена несколькими сотнями этих маркеров, то теперь открылись пути к обнаружению буквально миллионов других. Такое изобилие новых маркеров предоставило ученым возможность создать инструмент, позволяющий сфокусироваться на отделах ДНК, очевидно имеющих отношение к болезни: общегеномный анализ ассоциаций (GWAS).

На первом этапе любого успешного GWAS следует собрать как можно больше образцов ДНК людей, у которых диагностирована данная болезнь (например, шизофрения), и, соответственно, не меньшее количество образцов ДНК людей, которые ей не подвержены. Затем с помощью компьютеров проводится сравнительный анализ этой информации и поиск любых маркеров, которые гораздо больше распространены среди больных. Теоретически, после завершения такого сравнительного анализа генетические маркеры любой болезни должны быть выявлены и представлены на всеобщее обозрение.

В первом десятилетии XXI века проводились GWAS практически всех болезней, имевших предположительно наследственный характер: порока сердца, диабета, ревматоидного артрита, болезни Крона, биполярного расстройства, гипертонии. На конференции Международного общества психиатрической генетики, проходившей в Бостоне в 2005 году под председательством ДеЛизи, Эдвард Сколник из Массачусетского технологического института объявил, что его организация намерена стать всемирным центром сбора генетической информацией о шизофрении с целью идентификации генов этой болезни с помощью GWAS. К 2008 году практически все ученые, работавшие в этой области, не исключая ДеЛизи, объединились в сообщество под названием Психиатрический консорциум GWAS. В его рамках они собрали около пятидесяти тысяч образцов ДНК людей с психическими расстройствами, в том числе и те, которые ДеЛизи взяла у семьи Гэлвин. В 2009 году на основе информации этого консорциума провели исследование семидесяти пяти тысяч нарушений у более трех тысяч больных шизофренией и биполярным расстройством. Оно показало наличие «тысяч общих аллелей (возможно, мутировавших генов) очень незначительной действенности».