Светлый фон

Чтобы убедиться в своей гипотезе, Фридмену нужно было начать изучать не крыс, а людей. Поэтому в конце 1990-х годов он приступил к первому в своей научной карьере генетическому исследованию. Ученый собрал данные девяти семей, в том числе Гэлвинов, насчитывавших в общей сложности сто четыре человека, из которых тридцать шесть были шизофрениками. Фридмен искал общие генетические признаки у членов семей, плохо реагировавших на тест с двойным щелчком. Анализ образцов их тканей позволил Фридмену установить точное место возникновения проблемы рецепторов – хромосому, в которой присутствует ген CNRHA7, используемый организмом для формирования альфа-7-никотинового рецептора.

В 1997 году Фридмен и его коллеги установили безусловную связь между геном CNRHA7 и шизофренией. Это стало историческим достижением, но, что еще более важно, важнейшим шагом к пониманию функционирования болезни. Теперь Фридмену предстояло выяснить, что не так с этим геном. Один важный ориентир у него уже был: в головном мозге исследованных им членов семей, в том числе Гэлвинов, находилось примерно в два раза меньше альфа-7-рецепторов, чем обычно. Сами по себе эти рецепторы работали вполне нормально. Проблема состояла в отсутствии достаточного количества ацетилхолина для включения процесса воспроизводства точно таких же рецепторов.

 

 

Маргарет помнит, как входила в лабораторию Фридмена под звуки открываемых бутылок шампанского. Они с Уайли приехали туда, чтобы проконсультироваться, можно ли Маргарет иметь детей. Фридмен и его коллеги праздновали успех своей работы с геном CNRHA7, и доктор был рад объяснить значение этого открытия для Гэлвинов.

Фридмен совершенно не собирался отговаривать Маргарет и Уайли обзаводиться детьми. Он сказал, что хотя братья и сестры больных шизофренией существенно больше обычного рискуют заболеть сами, это не так, если речь идет о родителях и детях или о племянниках и племянницах. Генетическая вспышка у родных Марагарет не обязательно означает присутствие какого-то супергена, который повлияет на все следующие поколения. Шизофрения обладает свойством исчезать и снова появляться в наследственности, и нет оснований считать, что дети Маргарет обречены на психическое нездоровье.

 

 

Представить себе, что риск настолько же невелик, как у любых других людей, было трудно, но именно это и сказал Фридмен. А что насчет гена, связанного с шизофренией, который только что открыл его коллектив? Доктор исписал целую лекционную доску, чтобы объяснить, как данные, полученные от семьи Маргарет, помогли установить проблемную область в хромосоме. И это генетическое нарушение нельзя использовать для прогнозирования шизофрении, сказал он. Оно способно лишь указывать на то, что нужно лечить в случае ее появления. Кроме того, у ученого появилась неплохая идея, как это делать.