В передовой статье журнала «Nature» с первыми появившимися данными проекта «Дорожная карта эпигенома человека» говорилось: «При заболеваниях, которые развиваются у человека, геном и эпигеном действуют вместе. Работа с заболеванием при использовании данных только о геноме похожа на попытку действовать, когда одна рука скована за спиной. Обретение данных эпигенома освобождает вторую руку. Они не дадут ответов на все вопросы, но могут помочь исследователям принять решение, какой вопрос задать». Оказывается, наиболее известные генетически обусловленные заболевания невероятно сложны, и риск развития той или иной болезни определяет множество совокупных факторов, от мутаций генома, которые мы унаследовали от родителей, до эпигенетических изменений, обусловленных жизненным опытом.

В «борьбе против рака», которая длится уже не один десяток лет, определенно появился некий прогресс. Но, по данным Американского онкологического общества на 2015 г., у более 1,6 миллиона американцев в год диагностируют рак, а около 700 000 человек умирает от всех видов рака. Именно исследования рака привели к невероятному прогрессу в понимании генетических мутаций, которыми обусловлено заболевание. И сейчас существует мнение, что развитие рака происходит из-за многочисленных мутаций генов, в результате которых клетки становятся раковыми и образуют опухоли разных видов. Однако нам известно, что риск развития рака также зависит от того, как эпигенетические изменения касаются определенных участков генома, которые более склонны к образованию мутаций. (Фактически убеждение о важности роли эпигенетики в развитии заболевания сформировалось по результатам исследования раковых заболеваний.) Эти мутации могут быть результатом воздействия тех или иных токсинов, содержащихся в окружающей среде, например диоксина, смертоносной разновидности химических соединений, которые входят в состав пестицидов или выделяются при сжигании промышленных отходов и для которых не существует безопасных доз. По оценкам Агентства по охране окружающей среды США, вред от диоксина превосходит вред от ДДТ в 1960-е гг. Содержащийся в окружающей среде токсин может быть способен вызывать новые эпигенетические изменения. Это может изменить способ складывания геномной ДНК на этом участке, что может предопределить, где появятся новые мутации.

Таким образом, формирование опухолей включает в себя многочисленные этапы, в том числе генетические и эпигенетические изменения в геноме. В отличие от генных мутаций, эпигенетические изменения можно рассматривать как непостоянные и обратимые. Некоторые формы рака вызваны генами, которые активируются в результате процесса под названием «гипометилирование» («гипо» – греческая приставка со значением «недо»). В этом случае метки метилирования на генах, останавливающие их активность, каким-то образом пропадают. Без супрессора, который может обратить процесс, активируются вредоносные гены. В других случаях процесс обращается вспять. Прекращение активности определенных генов в результате метилирования может привести к формированию опухолей или добавлению ацетильных групп к гистонам, которые окружают ДНК.