До того как Гевара-Агирре с коллегами в 1990 г. опубликовал это открытие, всего у нескольких людей в мире был диагностирован данный синдром. Наследственное заболевание встречалось в небольшом количестве семей и, по-видимому, было вызвано редкой рецессивной мутацией. В Испании врачи ранее также зарегистрировали несколько случаев синдрома Ларона, поэтому Гевара-Агирре предположил, что в Лоха данную мутацию занес испанский иммигрант. В удаленных друг от друга деревнях этой провинции мутация встречалась необычно часто, у двух носителей рождались дети, и так образовалась целая группа «пигмейцев». Гевара-Агирре провел первое систематическое выявление синдрома в провинции Лоха, переезжая из деревни в деревню по проселочным дорогам. В итоге он обнаружил около сотни человек с синдромом Ларона.
В своей клинике в Кито он приступил к оказанию долговременной медицинской помощи «пигмейцам» и одновременно исследовал их, чтобы понять, отчего они вырастают такими низкими. Он обнаружил, что гормон роста у них вырабатывается, но почему-то не помогает им вырасти до нормального размера. В ходе исследования Гевара-Агирре заметил и нечто необычное: у «пигмейцев» почти никогда не бывало рака или диабета. То, что не давало им расти, защищало их от заболеваний, которые возникают, когда наши тела стареют.
После того как Гевара-Агирре и его коллеги описали людей из провинции Лоха, они поставили себе задачу найти генетический механизм этого расстройства. Ученые взяли кровь у 38 эквадорских «пигмейцев» и отправили ее в Стэнфордский университет. Также они отправили кровь тех членов семей «пигмейцев», у которых был нормальный рост. В Стэнфорде генетик Ута Франке с коллегами получила из крови иммунные клетки и выделила из них ДНК.
Сравнив «пигмейцев» и их родственников нормального роста, ученые обнаружили одно важное генетическое отличие. Среди 38 «пигмейцев» у 37 была одинаковая мутация в одном и том же гене, которой не было у их родственников. В 1992 г. ученые выяснили, что это мутация в гене рецептора гормона роста (
«Ирландский гигант» Чарльз Бирн, сам того не желая, предоставил кое-какие сведения о том, как наследственность может приводить к другой крайности, противоположной «пигмейцевской». Он совсем не хотел этого[613]. Умирая, он боялся, что вскрывающие могилы анатомы, которых называли «воскрешатели», выкопают его труп[614]. Поэтому он завещал друзьям похоронить его в море. После смерти Бирна друзья положили его тело в массивный железный гроб. Гроб утопили в Ла-Манше, но позже выяснилось, что внутри были только камни. Каким-то образом, возможно, подкупив гробовщика, врач Джон Хантер завладел останками Бирна. Некоторое время спустя Хантер позировал для портрета, сидя за столом рядом со стеклянным колпаком и книгами. В верхнем правом углу картины видны свисающие кости ног «ирландского гиганта».