Светлый фон
hmga2 hmga2 hmga2

Однако Хиршхорн не знал, как именно ген hmga2 влияет на рост человека. Определенные подсказки были найдены в нескольких других исследованиях только спустя годы. В экспериментах на мышах некоторые мутации в гене hmga2 приводили к карликовости. Другие же вызывали гигантизм (по мышиным стандартам).

hmga2 hmga2

Информация о функциях человеческого hmga2 была еще более скудной. В 2005 г. генетики из Гарвардской медицинской школы описали клинический случай восьмилетнего мальчика с мутацией, вследствие которой выпала часть гена hmga2[628]. При рождении ребенок выглядел совершенно нормальным, но первый зуб у него прорезался в три месяца. К восьми годам он был выше 165 см, а это средний рост 15-летних. Ноги и пальцы ребенка росли криво, и под кожей в некоторых местах образовались шишки из жира и кровеносных сосудов.

hmga2 hmga2

Эти исследования показывают, что hmga2 в норме действует как тормоз, замедляя процессы, стимулирующие рост. Мутация, полностью выключающая работу hmga2, может вызывать стремительное его ускорение. Существует распространенный вариант hmga2, увеличивающий рост; этот вариант ослабляет генетические тормоза достаточно для того, чтобы люди вырастали немного выше нормы, но не настолько, чтобы образовывались деформации и опухоли.

hmga2 hmga2 hmga2

Обнаружить ген hmga2 было все равно что найти сапфир весом в четверть карата – твердый, сверкающий, но маленький. Впервые исследователи открыли распространенный аллель, явно связанный с ростом. Позже, когда другие ученые исследовали более крупные группы людей, эта связь была подтверждена. Но аллель гена hmga2 объясняет лишь очень незначительную часть различий в человеческой популяции. Когда я получил результаты секвенирования моего генома, оказалось, что у меня есть одна копия этого аллеля, увеличивающего рост. В среднем люди, имеющие одну копию, примерно на 0,3 см выше, чем те, у кого ее нет. Если вы наденете пару теплых шерстяных носков, ваш рост увеличится примерно на столько же. Будь у меня две копии, я был бы выше «на две пары». Но когда ученые имеют дело со всем диапазоном высот, выясняется, что этот аллель гена hmga2 связан с ростом довольно слабо, всего в 0,2 % случаев.

hmga2 hmga2 hmga2

В исследовании, проведенном Хиршхорном в 2007 г., были получены некоторые интересные намеки и на другие гены. Ряд аллелей чаще встречался у высоких людей, нежели у низкорослых, и наоборот. Но эти различия были не такими явными, как для гена hmga2, и, возможно, то была просто случайность. Чтобы ее исключить, Хиршхорну нужно было увеличить размер выборки.