Светлый фон
hmga2

Совместно с коллегами Хиршхорн создал новую сеть из сотен исследовательских групп по всему миру. Исследователи дали этому объединению такое название: «Генетическое исследование антропометрических признаков», сокращенно GIANT[629]. Их команда измерила рост сначала десятков, а затем и сотен тысяч человек, и благодаря столь большому размеру выборки ученые смогли рассмотреть больше аллелей – сначала десятки, а затем и сотни[630]. Большинство описанных ими генов влияли слабее, чем hmga2. Но зато они нашли несколько таких, которые влияли сильнее. Например, если у человека было две копии одного из аллелей гена stc2, то они увеличивали его рост примерно на 3,8 см. В предыдущих исследованиях подобные аллели с сильным влиянием обнаружить не удавалось из-за того, что они встречаются слишком редко, менее чем у 5 % людей. В 2017 г., через 10 лет после первой попытки изучения роста с помощью полногеномного поиска ассоциаций, в рамках проекта GIANT опубликовали исследование, выполненное более чем на 700 000 человек, а общее количество найденных генов, влияющих на высоту, достигло почти 800[631].

hmga2 stc2

__________

__________

Некоторые специалисты, однако, остались очень разочарованы полученными результатами. Совместный эффект без малого 800 найденных генов объяснял чуть более 27 % наследуемости роста. Остальное обнаружить не удалось.

В этом смысле рост не был чем-то исключительным. «Потерянная наследуемость» – это проблема многих исследований разных признаков и заболеваний, даже когда ученые работают с многотысячными выборками[632]. Если учесть, сколько средств уходит на осуществление полногеномного поиска ассоциаций, эта недоработка становится еще более очевидной. «Тратить такое количество денег имело смысл для того, чтобы выявить, что же вносит основной вклад в наследуемость», – объяснял некоему журналисту генетик Джозеф Нейдо[633].

Некоторые критики сочли, что потерянная наследуемость – это не просто неприятность, а симптом того, что данная область науки больна. В 2015 г. французские исследовательницы Эмманюэль Женэн и Франсуаза Клерж-Дарпу заявили, что потерянная наследуемость свидетельствует о бессмысленности полногеномного поиска ассоциаций. Женэн и Клерж-Дарпу охарактеризовали подобные исследования словами «мусор на входе – мусор на выходе»[634]. Ученые, ведущие эти работы, пытаются использовать грубую силу, чтобы проникнуть в глубочайшие тайны биологии. Многократно потерпев неудачу, они просто удваивают усилия, а научные журналы публикуют еще больше статей. Женэн и Клерж-Дарпу считают, что генетики оказались заперты в игре, в которую никак не могут перестать играть. И исследовательницы приходят к выводу, что «генетика, к сожалению, в ней явно проигрывает».