Этот раздел посвящен изучению таких загадок.

Генетические ключи к сложным заболеваниям

Генетические ключи к сложным заболеваниям

Одним из результатов развития технологий генетики, которого удалось добиться благодаря проекту «Геном человека», оказалось «секвенирование нового поколения», с помощью которого стало возможно быстро расшифровывать большие участки генома, так что теперь мы можем сканировать весь геном пациентов и находить мутации, которыми и обусловлено то или иное заболевание. Затем, как мы уже упоминали выше, обнаружилось, что в случае самых распространенных генетически обусловленных заболеваний только 5 % генных мутаций, связанных с их развитием, действительно вызывают эти заболевания. При наследовании этих «полностью проявляющихся» мутаций развитие болезни гарантировано. (Их также называют генными мутациями Менделя, по имени основателя генетики, знаменитого монаха Грегора Менделя, который выращивал горох.)

Первые гены болезни Альцгеймера, которые Руди и другие открыли в конце 1980-х – начале 1990-х гг., содержали эти мутации. Однако в 95 % случаев наследственных заболеваний варианты ДНК многочисленных генов взаимосвязаны между собой и, по сути дела, определяют риск развития заболевания, если тому способствуют жизненный опыт и образ жизни человека. Эти варианты ДНК называют факторами генетического риска. При этом наличие некоторых генов защищает нас от риска развития заболеваний. Однако в большинстве случаев результат зависит от образа жизни человека и среды, в которой он живет.

Для отдельных людей выяснение, насколько именно самочувствие человека обусловлено генетически, превращается в детективную историю, и они будут высчитывать многочисленные генные варианты и соотносить результаты с семейной историей пациента, его жизненным опытом и условиями его жизни. Та к что, несмотря на значительный успех таких охотников за генами, как Руди и его команда, варианты генов, связанных с такими заболеваниями, как шизофрения, ожирение, биполярное расстройство и рак груди, обусловливают риск их развития на 20 %.

В случае самых сложных заболеваний доказано, что в их развитии важна взаимосвязь природы и питания. И в этой взаимосвязи влиянию эпигенетических факторов отведена важная роль. Уже установлена связь эпигенетических механизмов с многочисленными детскими болезнями, синдромом Ретта, синдромом Прадера – Вилли и синдромом Ангельмана. В некоторых случаях генная активность прекращается непосредственно из-за метилирования оснований ДНК самого гена. В других случаях с гистонами, которые связывают ДНК и прекращают активность гена, происходят химические изменения (метилирование и ацетилирование).