Научное обоснование связей эпигенетики со сложными заболеваниями развивается с огромной скоростью. Сейчас нам доступна технология генных чипов, с помощью которой можно среди миллионов участков генома найти, на каком именно из них метилирование прекращает активность любого из 23 000 наших генов. Эти участки можно просканировать на наличие определенных заболеваний, например диабета, и выяснить, какие именно гены задействованы в их развитии. Эти так называемые исследования целого эпигенома проводятся сейчас по всему миру и помогают обнаруживать все наиболее распространенные заболевания. В случае диабета второго типа основная часть важнейших эпигенетических изменений связана с геном FTO, влияющим на развитие ожирения и индекс массы тела, с помощью которого измеряют процент жира в общей массе тела.

Еще один фактор риска возникновения диабета – масса тела при рождении. Оказывается, наибольшему риску диабета подвержены дети, которые родились с недостаточной либо избыточной массой тела. Эпигенетическое влияние на геном детей с низкой массой тела при рождении может начаться еще в утробе матери. У детей с избыточной массой тела при рождении этот риск зависит от наличия диабета у матери во время беременности. В конечном счете, риск возникновения диабета второго типа почти всегда возникает в результате генетической предрасположенности, образа жизни, эпигенетических причин и тесного взаимодействия всех этих факторов. Эту же модель можно применить к большинству сложных заболеваний, от нарушений обмена веществ до зависимостей и психических расстройств.

Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера – область исследования, которая всегда привлекала Руди. В 2015 г. журнал «Nature» опубликовал результаты комплексного исследования роли эпигенетики в развитии болезни Альцгеймера, и результаты были шокирующими. Исследователи из Массачусетского технологического института под руководством д-ра Ли Хуэй Цая исследовали мышей, которым при помощи генной инженерии был внедрен человеческий ген, вызывавший у них потерю нервных клеток, или нейродегенерацию. Это очень похоже на то, что происходит с мозгом человека на последних стадиях болезни Альцгеймера, который практически обкрадывает сам себя.

Когда в мозгу мышей началось отмирание нервных клеток, исследователи стали наблюдать за сопутствующими изменениями эпигенома животных. Когда у мышей началась стремительная нейродегенерация мозга, на двух основных видах генов обнаружились эпигенетические метки. Среди них были гены, отвечающие за нейропластичность и изменения в нейронных сетях, именно благодаря этим генам мозг может самообновляться, а также гены, отвечающие за иммунную систему мозга. Последняя использует воспаление для защиты мозга, часто за счет нервных клеток, которые отмирают в результате сильного воспаления.