Но это только усложняет картину. Теперь, когда у нас есть возможность секвенировать геном в целом, мы обнаружили, что у каждого из нас насчитывается 300 мутаций, которые ведут к прекращению функционирования определенных генов, а также около 100 вариантов, связанных с риском развития определенных заболеваний. Более того, некоторые мутации, которые влияют на этот риск, не присутствовали в геноме наших родителей, но развились у сперматозоида или яйцеклетки. Их называют мутациями de novo или первичными мутациями. Первичные мутации могут возникать у сперматозоидов и яйцеклеток, в результате соединения которых получается эмбрион. Такие мутации развиваются в 1,2 случая на каждые 100 000 000 оснований ДНК, которые вы наследуете от родителей.

В случае самых распространенных генетически обусловленных заболеваний только 5 % генных мутаций, связанных с их развитием, действительно вызывают эти заболевания.

В случае самых распространенных генетически обусловленных заболеваний только 5 % генных мутаций, связанных с их развитием, действительно вызывают эти заболевания.

Это означает, что в вашем геноме присутствуют 72 мутации de novo, которых не было в геноме ваших родителей. (Количество мутаций de novo сильно зависит от возраста отца на момент зачатия ребенка. Каждые 16 лет после достижения тридцатилетнего возраста количество мутаций в сперматозоидах отца удваивается, что вызывает риск развития таких заболеваний, как аутизм.)

Кроме вариантов по одному основанию, у вас присутствует огромное количество дупликаций, делеций, инверсий и перестроек примерно миллиона оснований ДНК, известных как структурные варианты. Как и варианты по одному основанию (или по одному нуклеотиду), структурные искажения ДНК либо наследуются от родителей, либо проявляются в виде мутаций de novo. При болезни Альцгеймера наличие дупликации гена APP, первого гена болезни Альцгеймера, неминуемо ведет к раннему наступлению старческого слабоумия (в возрасте до 60 лет).

Структурные варианты и варианты по одному нуклеотиду могут обнаруживаться при секвенировании ДНК нового поколения. Но другой тип генетического анализа позволяет оценивать экспрессию генов (или генную активность) по всему геному. Эта практика называется транскриптомный анализ. Когда ген вырабатывает белок, он сначала образует РНК-транскрипт, который будет использоваться при направлении синтеза белка. Транскриптомный анализ можно использовать при тестировании эпигенетической регуляции генов, поскольку он предоставляет информацию о генной активности, а не о последовательности ДНК.