В своем докладе комитет привел в пример случай с болезнью Гентингтона. Карен Мульчинок смогла предотвратить передачу этой болезни по наследству своему ребенку с помощью преимплантационной генетической диагностики. Благодаря тому что у нее была только одна дефектная копия гена htt, удалось выбрать тот эмбрион, которому достался нормальный аллель. Если ребенок рождается от двух родителей с этой болезнью, то с 25 %-ной вероятностью он унаследует сразу обе мутантные копии гена. И, когда он в свою очередь захочет иметь детей, преимплантационная диагностика уже не сможет ему помочь. Но здесь, вероятно, пригодится редактирование генов. Комитет отметил: «Людей, которые оказываются в подобных ситуациях, не так много, но проблемы тех, кто столкнулся с этим трудным выбором, действительно существенны».

Вскоре после того как комитет по редактированию генома выпустил этот доклад, Шухрат Миталипов опубликовал результаты своего эксперимента, подтверждающие значительную успешность клинических испытаний[1130]. Миталипов последовал примеру Цзюньцзю Хуана и попробовал убрать генетическое заболевание, модифицируя эмбрион человека. Однако, в отличие от китайского ученого, Миталипов и его коллеги работали не с обреченными эмбрионами, а с жизнеспособными. Ученые сделали все возможное, чтобы поддержать эту жизнеспособность. Следует также отметить, что группа Хуана использовала относительно грубую систему CRISPR, а Миталипов – новую, более точную.

Свои эксперименты Миталипов решил проводить с наследственным заболеванием сердца – гипертрофической кардиомиопатией. Мутация в гене mybpc3 делает стенку сердца тонкой и слабой. Страдающий этим недугом может совершенно неожиданно умереть от внезапного сердечного приступа. Болезнь наследуется по доминантному типу, т. е. ребенку достаточно получить только одну копию испорченного гена, чтобы его сердце оказалось больным.

Исследователи из группы Миталипова взяли сперматозоиды от мужчины с гипертрофической кардиомиопатией и оплодотворили ими здоровые яйцеклетки. Также они добавили систему CRISPR, настроенную на поиск мутации в гене mybpc3. Из 54 эмбрионов, обработанных таким образом, 36 получились с обеими здоровыми копиями гена, а 13 – мозаичными.

К тому моменту как молекулы CRISPR оказывались внутри зигот, клетки уже синтезировали новую копию своей ДНК. Система CRISPR, по-видимому, успевала отредактировать только одну копию, а затем клетка делилась, так что одна дочерняя клетка получала испорченную версию, а другая – нет. По мере дальнейшего роста эмбриона части клеток доставался один вариант гена, а части – другой.