Исследователь подумал, что в этом и есть истинная причина капризного отношения крупнейших фармацевтических компаний к поискам новых средств лечения шизофрении и того, что уже не одно десятилетие никто вообще не занимается новыми способами фармакологического воздействия. Он понял, что эти больные просто не в состоянии отстаивать свои права.

ДеЛизи и Amgen договорились, что она совместно с Макдонахом проведет новое исследование шизофрении. Для этого пришлось пройти через бюрократические дебри. Сначала возник вопрос о том, действительно ли образцы семейного ДНК принадлежат самой ДеЛизи, ведь по большей части они были собраны в период ее работы в Университете штата Нью-Йорк, откуда она давно уволилась. Затем Amgen потребовались документальные подтверждения согласия каждого из доноров биоматериалов на использование в научных целях. Пришлось отправить сотни электронных писем, прежде чем они с Макдонахом наконец получили доступ к набору образцов ДНК трехсот семей, которые бережно хранились в Институте Кориелла.

Знакомство со старыми исследованиями ДеЛизи потрясло Макдонаха. В 1990-х годах полное секвенирование генома было невозможно, и, тем не менее, уровень анализа образцов поражал воображение. И теперь эти образцы словно очнулись от летаргического сна в эпоху компьютеризованного генетического анализа. Сейчас такой анализ был менее трудоемок, чем когда-либо прежде, а его результаты значительно точнее, специфичнее и подробнее.

Для нового исследования им понадобились только самые наглядные примеры мультиплексных семей. В каждой такой семье должно насчитываться по меньшей мере трое больных шизофренией и как минимум трое не подверженных ей. Макдонах и ДеЛизи остановились на девяти семьях – с четырьмя ДеЛизи познакомилась, работая в клинике Администрации по делам ветеранов, а еще пять находились в ее старой коллекции. К последним относились и Гэлвины – самая большая группа кровных родственников в выборке.

Макдонах и ДеЛизи хотели выяснить, существует ли в какой-то из этих семей редкая генетическая мутация или аномалия, общая для всех больных членов. Именно поэтому был так важен размер семей: ДеЛизи и Макдонах понимали, что любой вариант гена, обнаруженный у шизофреника, может также присутствовать у его больного родителя, брата или сестры по чистой случайности, а не потому, что является причиной общего для них заболевания. Поскольку родители делятся с каждым своим ребенком половиной своих генов, вариант, присутствующий у одного из них, может с пятидесятипроцетной вероятностью присутствовать у брата или сестры. Однако с ростом числа больных шизофренией в одной семье наличие у каждого из них конкретного варианта некоего гена становится все более важным. Вероятность того, что эта мутация безвредна или никак не связана с шизофренией, падает, а поскольку она присутствует у каждого из заболевших, то скорее всего и является причиной. Ученые исходили из того, что любая вновь обнаруженная мутация даст возможность по-новому взглянуть на это заболевание. «Даже притом, что конкретная мутация может быть свойственна исключительно данной семье, вполне возможно, что эта патология гена является частью общей аномалии биохимического процесса, приводящей к шизофрении», – говорит ДеЛизи.