Возможно также, что мутация по материнской линии пересекается с чем-то еще по линии отца. То есть сама по себе мутация SHANK2 не вызывает ничего, и для того чтобы полностью подготовить почву для заболевания, ей нужна какая-то сторонняя причина. С генетическими мутациями такое бывает. Генетик Кевин Митчелл отмечает, насколько по-разному могут проявляться конкретные мутации у разных людей: одна и та же мутация может приводить к возникновению эпилепсии, аутизма или шизофрении, а может вообще не иметь никаких последствий. А иногда вторая редкая мутация в геноме вызывает комбинированный эффект.
Возможно, и даже весьма вероятно, что генетический изъян, обусловивший шизофрению сыновей четы Гэлвин, принадлежал не отдельно Мими или Дону, а стал комбинацией нарушений у обоих супругов, совершенно оригинальной смесью, способной полностью изменить их жизнь.
Глава 37
Глава 37
Пока Линн ДеЛизи и ее новые партнеры из Amgen шли по следу SHANK2 в Кембридже, Роберт Фридмен продолжал работу по своей тематике в Денвере. У него, как и у ДеЛизи, период первоначальных надежд сменился болезненным разочарованием. Сначала Фридмен был в восторге от того, что удалось выделить первый ген, играющий определенную роль в развитии шизофрении, а затем мучительно долго наблюдал, как испытания лекарственных препаратов для активации соответствующих рецепторов головного мозга заканчиваются безрезультатно. Фридмен уперся в стену и теперь искал другие подходы к решению задачи восстановления или укрепления гена, от которого, как он понимал, зависит очень многое.
В частности, он постоянно возвращался к мысли о том, что ученые, возможно, интересуются заветным геном CHRNA7 на более поздних стадиях, чем это было бы полезно для взрослых пациентов вроде братьев Гэлвин. Как и большинство других, этот ген полностью формируется в утробе еще до появления ребенка на свет. Фридмен уподобил развитие мозга младенца поэтапному обновлению компьютера: все начинается с элементарной операционной системы эмбриона, которая по мере роста периодически переустанавливается и приобретает более совершенные и сложные версии. Ген CHRNA7 появляется на ранней стадии внутриутробного развития и, как полагал Фридмен, призван помогать установке самой последней версии операционной системы, которая используется взрослым человеком. Таким образом, к моменту появления младенца на свет жребий уже брошен. Если Фридмен прав в своем предположении о тесной связи шизофрении с состоянием гена CHRNA7, то единственный выход – постараться привести его в порядок до рождения.