Светлый фон

«Линн была права», – говорит Макдонах. Изучение семей с множественными случаями психического заболевания стало, по большому счету, изучением общей генетической проблемы, которая проявляется по-разному в зависимости от личных особенностей каждого человека. «Очень похоже, что в таких мультиплексных семьях одни и те же генетические детерминанты могут вызывать различные заболевания», – уточняет ученый.

Возможно, что находки, подобные мутации в семье Гэлвин, смогут открыть путь к совершенно новым представлениям о психических заболеваниях. И это произойдет скорее раньше, чем позже, – а кое-где уже происходит. В 2010 году тогдашний директор Национального института психиатрии Томас Инсел призвал научное сообщество дать новое определение шизофрении и считать ее «набором нарушений нейроонтогенеза», а не отдельным заболеванием. Конец единого диагноза «шизофрения» означал бы и начало исчезновения предрассудков, окутывающих это заболевание. А что, если шизофрения вообще не болезнь, а симптом?

«Обычно я использую такую метафору. Давным-давно врачи считали, что лихорадка – это отдельная болезнь, – говорит австралийский эпидемиолог Джон Макграт из научно-исследовательского центра психиатрии в Квинсленде. – Потом они разделили ее на несколько видов лихорадочных состояний. А затем сообразили, что она всего лишь неспецифическая реакция на различные заболевания. Психоз – это просто то, что вытворяет мозг, когда в нем есть некоторые неполадки».

 

 

Второй сюрприз касался Мими. Много лет Мими утверждала, что семейное заболевание пришло со стороны Дона. В ее понимании, об этом свидетельствовали его неоднократные депрессии, и оснований не соглашаться с ней не было ни у кого из тех, кто исследовал эту семью. «Мы искали что-то, что передалось от отца», – говорит Макдонах.

Однако мутация гена SHANK2 возникла по материнской линии. Это означало, что носителем мутации, ответственной за семейную болезнь, была Мими. В другом исследовании связи между SHANK2 и шизофренией, опубликованном почти одновременно с работой Макдонаха и ДеЛизи, упоминались случаи передачи мутаций от здоровых матерей к сыновьям, впоследствии заболевавшим шизофренией. Здоровыми носителями могут быть и отцы: наличие гена SHANK2 не обусловлено полом, он располагается не на хромосомах X и Y, определяющих половую принадлежность, а на одиннадцатой хромосоме.

Почему серьезное психическое заболевание развилось у шестерых из десятерых мальчиков и не затронуло ни одну из девочек? Возможно, это стало чистой случайностью – удачный жребий выпал обеим сестрам и четырем из десяти братьев. В своей работе ДеЛизи и ее коллеги предположили, что проблемный ген SHANK2 семьи Гэлвин указывает на «влияние пока неописанной зависимости от половой принадлежности», хотя это и не очень согласуется с наличием незаболевших сыновей Гэлвин.