И действительно, в случае Гэлвинов ДеЛизи и Макдонах нашли нечто интригующее: в образцах, которые ДеЛизи получила еще в 1980-х годах, была общая для всех братьев мутация гена SHANK2. Обнаруженная мутация имела прямое отношение к одному из важных процессов головного мозга, судя по всему, непосредственно связанному с шизофренией. Для клеток головного мозга SHANK2 является своего рода помощником по обеспечению связи. Этот ген кодирует белки, которые помогают синапсам мозга передавать сигналы, а нейронам мгновенно реагировать на них. Обнаруженная у Гэлвинов мутация существенно изменяет белок, производимый SHANK2. «Эта мутация обнаружилась непосредственно в одной из наиболее активных частей SHANK2, прямо в критически важной для функционирования гена области», – говорит Макдонах. В этом смысле данная мутация SHANK2 указывала путь к новому пониманию болезни: возможно, это молекулярный сбой, который может присутствовать не только у членов одной семьи. В процессе такого сбоя может формироваться шизофрения. «Безусловно, строго научные доказательства того, что болезнь вызывает именно эта мутация, отсутствуют. Но она очень показательна с точки зрения механизма шизофрении», – говорит Макдонах.

Похожие редкие генетические варианты изменили представления ученых о других заболеваниях. Так, исследователи болезни Паркинсона обнаружили в одной итальянской семье генетическую мутацию альфа-синуклеина, открывающую путь к созданию принципиально новых лекарственных препаратов. Наверное, самым замечательным примером является разработка статинов – препаратов, снижающих уровень холестерина в крови у людей с повышенным риском развития заболеваний сердечно-сосудистой системы. Ученые уже давно понимали, что высокий уровень холестерина способствует болезням сердца, но какой-либо прогресс в теме понижения его содержания в крови отсутствовал до тех пор, пока двое научных сотрудников медицинского центра Техасского университета в Далласе не обнаружили семьи с необычными мутациями, снижающими способность организма выводить из крови холестерин липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). У большинства людей, страдающих сердечно-сосудистыми заболеваниями, такие мутации отсутствовали. Но это было неважно – исследования мутаций показали, каким образом можно снижать уровень холестерина в крови практически у кого угодно, а не только у представителей изучавшихся семей. Лекарства, разработанные для решения конкретной проблемы повышенного уровня холестерина ЛПНП, коренным образом изменили подходы к лечению сердечно сосудистых заболеваний.