И тут встают два вопроса, которые уже долго мучают гематологов: почему гемоглобин S присутствует только в некоторых регионах мира? И как получилось так, что такое серьезное и смертельное заболевание остается с нами столько веков и не исчезает вместе с носителями?
Большинство гематологов считают, что первоначальная мутация, которая привела к возникновению гемоглобина S, появилась в период мезолита на территории современного Йемена и уже оттуда распространилась с различными волнами миграций в регионы Средиземноморья и Африки, Южной Индии и Юго-Восточной Азии. Намного позже, в Средние века, из-за вторжений арабских армий гемоглобин S также попадет в более белые районы, такие как Сицилия, Южная Италия и Южная Испания, и в итоге через работорговлю — в Соединенные Штаты. Вопрос всегда оставался открытым: почему генетическая аномалия, которая поражает миллионы людей во всем мире и ежегодно уносит сотни тысяч жизней (по оптимистичным западным оценкам), сохранилась до наших дней. Объяснение кроется в малярии. Гетерозиготные носители гемоглобина S, у которых не проявляются опасные для жизни симптомы болезни, по-видимому, обладают естественной устойчивостью к малярийным паразитам. Гомозиготные носители (SS) умирают от серповидноклеточной анемии, а люди с абсолютно нормальным гемоглобином (AA) погибают от малярии. Но те, кто унаследовал нормальный ген от одного родителя и мутированный от другого (AS), выживут при обоих заболеваниях.
Другие редкие аномалии этого белка, такие как гемоглобин E, также могут быть полезны географам и палеонтологам. В Камбодже этот ген связан с местными кхмерами, среди которых он встречается в 30 % случаев. Из-за того что это также дает аналогичное биологическое преимущество, которое мы только что видели у варианта S, эта аномалия уже на протяжении сотен лет стабильно наследуется из поколения в поколение. В течение десятилетий в палеонтологических кругах существовали разногласия по поводу размеров Кхмерской империи. Все мы знакомы с завораживающим храмовым комплексом Ангкор-Ват, датируемым XII и XIII веками, схожий скульптурный стиль также можно найти во многих частях Юго-Восточной Азии. Изучение распространения гемоглобина E помогло завершить дискуссию: этот конкретный профиль крови был обнаружен во Вьетнаме, Лаосе, Камбодже и на большей части территории Таиланда и Малайзии.
Другой интересный случай — талассемия. Она встречается в странах Средиземноморья, но еще и в Юго-Восточной Азии. Как болезни удалось попасть туда? Раньше полагали, что дефектные гены попали в Индию с армией Александра Македонского, но как талассемия продолжила свое дальнейшее путешествие в Китай и Юго-Восточную Азию, было загадкой. Жан Бернар из Института Пастера в Париже выдвинул другую гипотезу: он вернулся к монголам. По словам ученого, талассемия возникла в Монголии и попала вместе с войском в Китай и уже оттуда — на юго-восток. А из-за печально известных набегов Аттилы (правителя гуннов) генетическая аномалия могла проникнуть в Европу. Между прочим, византийские императоры позже неоднократно обращались к наемникам-гуннам, что может объяснить, почему территория, где чаще всего встречается талассемия, точно соответствовала географической границе Византийской империи, имеющей выход к Средиземному морю.