Виды предымплантационного тестирования

Виды предымплантационного тестирования

В современной репродуктивной медицине имеются две разновидности предымплантационного тестирования: предымплантационный генетический скрининг (ПГС) и предымплантационная генетическая диагностика (ПГД). В реальности четких отличий между двумя видами тестирования не существует, так как они проводятся практически одними и теми же методами, но цели их проведения все же различаются.

При ПГС проводят выявление (случайное) аномального хромосомного набора у эмбрионов, готовых к подсадке, и чаще всего этим видом тестирования пользуются в тех случаях, когда важную роль играет возрастной фактор. От 40 до 60 % всех эмбрионов вообще – некачественные, а с возрастом женщины количество бракованных эмбрионов возрастает, к 40 годам достигая 80 %, что уменьшает возможность успешной имплантации после ЭКО до 6 %. Поэтому все чаще предымплантационный генетический скрининг используют у пар старше 35–37 лет, хотя четких рекомендаций, с какого возраста проводить ПГС, пока не существует.

В отличие от диагностики, скрининг может быть поверхностным, то есть с его помощью выясняют общее количество хромосом и отсутствие грубых «поломок» в них.

ПГД позволяет определить наличие пораженных генов или изменения в хромосомах, если в роду или семье были генетические и/или хромосомные заболевания. Существует около 200 заболеваний, связанных с «поломкой» всего лишь одного гена (кистозный фиброз, бета-талассемия, миотоническая дистрофия, синдром Марфана, мышечная дистрофия Дюшенна, гемофилия А и др.), включая возникновение наследственных видов рака (ретинобластома, рак молочной железы и др.).

Подобная диагностика важна и для определения пола будущего ребенка, поскольку ряд наследственных заболеваний может передаваться исключительно через половые хромосомы.

Технология проведения тестирования

Технология проведения тестирования

Существует несколько технологий определения кариотипа и ДНК, в том числе полученной всего из одной клетки. Все технологии имеют свои преимущества и недостатки, поэтому результаты могут быть и ложноположительными, и ложноотрицательными, что требует от врача учета многих других важных фактов из истории семейной пары для принятия правильного решения.

Материал для исследования путем биопсии может быть получен из оплодотворенной яйцеклетки (через 8-14 часов после ее оплодотворения), и обычно такое тестирование проводится в странах, где получение клеток эмбриона запрещено. Этот сложный метод тестирования имеет много погрешностей.