В крови человека и других жидкостях организма постоянно «плавает» большое количество фрагментов ДНК, попавших в плазму и кровь в результате разрушения и гибели клеток. Этот процесс – нормальное проявление функционирования организма: на смену старым и поврежденным клеткам приходят новые, недавно образовавшиеся клетки.

Фрагменты внеклеточной (или свободно плавающей) ДНК (cfDNA) были обнаружены еще в 1948 году, но тогда значение этой находки не поняли. И только в 2000-х ученые начали уделять особое внимание изучению этого вида ДНК, поскольку в случае массовой гибели клеток ее уровень в крови повышается. А это явление характерно для злокачественных образований и ряда других серьезных патологий организма.

В современном акушерстве успешно зарекомендовал себя метод определения фрагментов ДНК плода в крови и шеечной слизи матери, который используется как неинвазивное пренатальное кариотипирование. Этот метод постепенно замещает существующие пренатальные генетические скрининги, определяющие биомаркеры в крови беременной женщины, а также такие инвазивные методы диагностики, как забор околоплодных вод и ворсин хориона для определения набора хромосом плода.

Недавно французские ученые провели первое исследование для определения уровня cfDNA в фолликулярной жидкости у женщин, готовящихся к ЭКО. Одна из гипотез исследования формулировалась так: некачественные фолликулы имеют больше повреждений зернистых клеток, выстилающих пузырек внутри, что может влиять и на качество самой яйцеклетки. Количество внеклеточной ДНК в фолликулярной жидкости имеет строгую зависимость с размерами фолликулов – чем больше их размеры, тем выше уровень cfDNA (такое явление наблюдается при созревании яйцеклеток у многих млекопитающих). Но оказалось, что и небольшие фолликулы, как и зрелые с нормальными размерами, могут иметь повышенный уровень фрагментов ДНК, что говорит в пользу клеточного повреждения внутри фолликула. До 85 % такой ДНК возникает в результате гибели зернистых клеток путем самоуничтожения (апоптоза). Программа апоптоза включается в тех случаях, когда есть какое-то повреждение клеток, выявленное защитными механизмами организма.

Когда провели сравнение уровня фрагментации cfDNA в фолликулярной жидкости с трехдневными эмбрионами, которые образовались в результате оплодотворения яйцеклеток, полученных из исследуемых фолликулов, оказалось, что между уровнем фрагментации и качеством эмбрионов есть прямая зависимость. У здоровых эмбрионов уровень фрагментации был на 25 % меньше, чем у эмбрионов с патологиями. Объяснили ученые данный феномен тем, что между зернистыми клетками и ооцитом существует тесная связь и происходит постоянный «обмен сигналами», поэтому при нарушении развития этих клеток наблюдается нехватка «положительных сигналов», и развитие ооцита тоже страдает. По другой версии, механизм снижения качества ооцитов может быть связан с отрицательным влиянием «больных» зернистых клеток на развитие яйцеклетки путем выработки повышенного количества «негативных сигналов».