После оплодотворения яйцеклетка начинает делиться без увеличения ее размеров, что приводит к возникновению бластомера: сначала 2 клетки, дальше – 4, 8 и 16 клеток. При проведении биопсии используют обычно 1 клетку на стадии 8-клеточного (3-дневного) эмбриона. В прошлом для тестирования брали две клетки, но оказалось, что забор ¼ (25 %) клеточного состава будущего ребенка часто негативно отражался на развитии эмбриона. При этом наблюдалась и потеря других клеток (до 33 % клеточного состава эмбриона). На получение результатов уходит от 1 до 2 дней, поэтому подсадку проводят чаще всего на 5-6-й день развития эмбриона. Такой вид биопсии сопровождается ухудшением имплантации эмбрионов – она снижается до 39 %.

Деление бластомера продолжается, и начинают формироваться определенные части плодного яйца – так возникает морула, а за ней бластоцист, который содержит внутри уже небольшое количество жидкости, что позволяет провести забор от 5 до 10 клеток эмбриона. Большее количество клеток для исследования повышает качество диагностики, поэтому таким видом предымплантационного генетического тестирования сейчас стали пользоваться чаще.

Неинвазивный предымплантационный генетический тест

Неинвазивный предымплантационный генетический тест

В 2014 году были опубликованы доказательные данные о наличии обрывков ДНК (cell-free DNA) 5-6-дневного эмбриона в культивированной среде (жидкость, в которой содержат эмбрионы до подсадки). Сначала был выделен ген TSPY1, который можно найти только на Y-хромосоме, что подтвердило, что это ДНК ребенка, а не матери. В 2016 году был проведен скрининг 24 хромосом на 3-5-й эмбриональный день. Оказалось, что чувствительность такой диагностики 88 %. Улучшение технологий в оценке фрагментов ДНК повысило чувствительность этого тестирования.

Неинвазивный предымплантационный генетический тест все еще проходит испытание, так как в культивированной среде имеются не только обрывки ДНК эмбриона, но и матери тоже. Негативной стороной такого теста является мозаицизм эмбрионов, что часто встречается при ЭКО, который может помешать в определении качества хромосом эмбриона. Но с развитием науки и технологий наверняка в скором времени мы сможем получить более качественные генетические тесты.

Как показывают клинические исследования, ПГС и ПГД с использованием бластоциста не отражаются негативно на развитии эмбриона, одновременно улучшая качество и успех ЭКО, хотя при этом виде тестирования увеличивается количество женщин, которым ЭКО не проводят. Если не удается получить качественные и генетически здоровые эмбрионы, семейной паре могут предложить донорские яйцеклетки или сперматозоиды или готовые эмбрионы.