Невозможно представить, насколько иначе сложилась бы жизнь братьев Гэлвин в условиях менее косных представлений о душевных болезнях, предполагающих отказ от выключения таких людей из жизни общества и более активные действия при появлении первых тревожных сигналов. Однако есть основания надеяться, что для тех, кто родится спустя полвека, ситуация изменится, возможно даже до неузнаваемости.
* * *
* * *«Я считаю, что тенденция возврата к изучению семей налицо», – сказала Линн ДеЛизи. Мы с ней пили неподалеку от ее дома в Массачусетсе. В 2016 году, когда вышло ее исследование гена SHANK2, ДеЛизи опубликовала статью в журнале Molecular Neuropsychiatry, в которой утверждала, что исследования семей больных шизофренией сейчас актуальнее, чем когда-либо прежде. Впервые за долгое время она не единственная из ученых, кто так считает.
«Думаю, семьи имеют огромное значение», – говорит Дэниел Уайнбергер. В свое время, работая бок о бок с ДеЛизи в Национальном институте психиатрии в Вашингтоне, Уайнбергер скептически, если не пренебрежительно, относился к ее исследованиям семей. Теперь же, как и ДеЛизи, он признает их ценность для отработки на практике теоретических выводов общегеномных исследований. «Безусловно, семьи будут иметь критическое значение для установления генетических причин заболеваний отдельных людей». Уайнбергер обращает внимание на то, что, в отличие от GWAS, исследования подобных Гэлвинам семей могут открывать новые направления в лечебной работе. «Меня как-то спросили: «Можно ли понять шизофрению, если будет генотипирован каждый человек на планете?» Предполагаю, что этого нельзя достичь только всеобщим генетическим секвенированием. Оно не объяснит шизофрению, а скажет очень многое о факторах риска. Сомнительно, чтобы мы получили исчерпывающий ответ».
Многие годы работа ДеЛизи оставалась незамеченной. Она и сегодня остается в какой-то степени аутсайдером. Да, она преподает в Гарварде и активно участвует в международном сообществе исследователей шизофрении, но, в отличие от многих современников, она не получала премий и грантов. Возможно, ее заслуги не признают, даже если экспериментальные данные о SHANK2 послужат основой очередного прорыва. Так устроен научный прогресс – если ты не относишься к немногим бессмертным, ты всего лишь один из многих участников долгой череды исследований. «В какой-то степени это меня напрягает. Но внутренне я уже давно с этим определилась. Важно только то, что я сделала для того, чтобы все это стало возможным», – говорит ДеЛизи.
К моменту публикации исследования о гене SHANK2 Стефан Макдонах уже ушел из Amgen. Некоторое время спустя из телефонного разговора с ним ДеЛизи узнала, что ее бывший коллега перешел в Pfizer – ту самую компанию, которая шестнадцать лет назад прекратила финансировать ее исследования мультиплексных семей.