Если в других хромосомах может происходить рекомбинация (перераспределение генетического материала) при делении и другими путями, что приводит к появлению новых мутаций, в Y-хромосоме 95 % участков не поддается изменению.

Считается, что Y-хромосома возникла более 300 млн лет тому назад у рептилий из пары идентичных хромосом. Эти изменения привели к появлению мужского и женского полов. Как известно, пол у рептилий до сих пор может определяться температурным фактором внешней среды и половыми хромосомами. В ходе эволюции ген, реагирующий на температурный фактор в Y-хромосоме, был утерян или изменен, поэтому у млекопитающих половая принадлежность определяется только половыми хромосомами. Интересно, что Х-хромосома изменилась за этот период незначительно, тогда как в Y-хромосоме произошло много изменений.

Y-хромосома передается только по мужской линии, то есть от отца сыну, поэтому наследственные заболевания, связанные с этой хромосомой, наблюдаются только у мужчин.

Считается, что самым важным геном, включающим развитие эмбриона по мужскому типу, является ген SRY, который размещен на Y-хромосоме. Ген SRY отвечает за развитие яичек. «Поломки» этого гена могут кардинально изменить развитие мужского организма.

Я упоминала об AZF-зоне, содержащей разные гены, вовлеченные в созревание сперматозоидов. Мутации генов этой зоны могут сопровождаться азооспермией. До сих пор не известно, как влияют «поломки» в разных генах на плодовитость мужчины, действуют ли гены вместе или достаточно одной «поломки» в одном гене. Например, мутация гена USP9Y сопровождается нарушением созревания сперматозоидов.

Нет достоверной информации о том, какие гены других хромосом могут быть причастны к мужской репродукции, хотя программа размножения является комплексным процессом и зависит не только от половых хромосом.

Y-хромосома содержит около 200 генов, 78 из которых отвечают за выработку белков. Минимум 23 гена (TTTY1-23) контролируют развитие яичек.