У армян, евреев-сефардов, арабов, турков встречается чаще.

На территории России диагностируют у азербайджанцев, представителей народов Северного Кавказа. Есть редкие случаи среди русских и украинцев, у жителей южных регионов России. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному пути. У родителей симптомы заболевания обычно отсутствуют, однако в больших семьях болезнь может проявиться у родных или двоюродных братьев/сестер, дяди или дальнего родственника.

Среди евреев-сефардов, выходцев из Испании, частота носительства гена MEFV составляет от 1:16 до 1:8, а распространенность периодической болезни в этой популяции – от 1:250 до 1:1000.

Частота носительства гена среди евреев-ашкенази Южной Европы – 1:135, при распространенности самой болезни 1:73 000. Частота носительства среди американских армян составляет 1:7.

Что происходит с пациентами, страдающими периодической болезнью?

Периодически, перемежаясь со светлыми промежутками, возникают:

1) лихорадка – эпизоды лихорадки до 40 °C и выше. Продолжительность от 12 до 72 часов. Наблюдается у 100 % больных. Интервал между атаками – 3–4 недели;

2) боли в животе (абдоминалгии), асептический перитонит – они очень напоминают боли при аппендиците или любом другом воспалении в брюшной полости. Бывали случаи, когда с приступом периодической болезни пациентов брали на стол хирурги. В результате – идеальный червеообразный отросток без признаков воспаления. Наблюдается у 8–9 пациентов из 10;

3) боли в грудной клетке – торакалгии, плеврит – острая боль в грудной клетке (30 %). У каждого третьего пациента с периодической болезнью;

4) боли в суставах – артралгии. Чаще всего это моноартрит коленного сустава со значительным выпотом. У трех пациентов из четырех, страдающих периодической болезнью.

Дебют заболевания в 80 % случаев приходится на возраст до 20 лет!

Самое грозное осложнение периодической болезни – АА-амилоидОз: воспалительный лишний белок откладывается в почках, в слизистой желудочно-кишечного тракта, ну и – как водится в ревматологии – где угодно еще. В печени, селезенке, реже – в сердце, яичках и щитовидной железе.

Прогноз периодической болезни определяется именно амилоидозом. Почки, пораженные амилоидом, теряют белок в огромных количествах. Я видела пациента, у которого терялось 12 граммов белка каждый день!

Нелеченый амилоидоз при периодической болезни прогрессирует быстрее, чем при других воспалительных заболеваниях. Пяти– и десятилетняя выживаемость составляет соответственно 48 и 24 %.